عجیب‌ترین بیماری جهان؛ اختلال معکوس بنجامین باتن!

پروگریا در زبان یونانی "progeria" به معنای پیری زودرس است. کودکان مبتلا به این بیماری به طور متوسط ​​تا ۱۳ سال عمر می‌کنند.

به گزارش فرارو به نقل از healthline، سندرم پروگریا جزء اختلالات بسیار نادر است. بر اساس گزارشی، این بیماری حدود ۱ نفر از هر ۲۰ میلیون نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

شایع‌ترین نوع این بیماری، سندرم پروگریا هاچینسون-گیلفورد است. این یک اختلال ژنتیکی نادر و کشنده است. سندرم Wiedemann-Rautenstrauch نوع دیگری از سندرم پروگریا است، که وقتی هنوز نوزاد در رحم مادر است، علائم پیری ظاهر می‌شود!

نسخه بزرگسالی پروگریا، سندرم ورنر است. علائم ورنر به طور معمول در نوجوانان رخ می‌دهد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است تا ۴۰ یا ۵۰ سالگی زندگی کنند.

علائم پروگریا چیست؟

افراد مبتلا احتمالاً وقتی به دنیا می‌آیند مانند یک نوزاد سالم به نظر می‌رسند، اما بعد از مدت کوتاهی، به سرعت نشانه‌های ظاهری پیری بروز پیدا می‌کنند:

۱.رشد ضعیف در قد و وزن
۲. از دست دادن چربی بدن
۳. ریزش مو
۴. رگ‌های قابل مشاهده پوست سر
۵. پوستی که پیر یا فرسوده به نظر می‌رسد
۶. چشم‌های بیرون زده
۷. لب‌های نازک
۸. مفاصل سفت

چه چیزی باعث پروگریا می‌شود؟

سندرم پیری زودرس، در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این جهش در ژن LMNA رخ می‌دهد. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که به حفظ یکپارچگی ساختاری هسته در سلول‌ها کمک می‌کند. وقتی این ژن جهش می‌یابد درنتیجه هسته قدرت خود را از دست داده و تضعیف می‌گردد که همین موضوع منجر به پیری می‌شود.

تحقیقات نشان داده است که این بیماری اگرچه ساختار ژن را دست‌کاری می‌کند، اما ارثی نیست.

سندرم پروگریا چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک کودک ابتدا یک معاینه فیزیکی انجام می‌دهد. اگر آن‌ها مشکوک به ابتلای پروگریا شوند، احتمالاً آزمایش خون را برای بررسی جهش در ژن خاص که مسئول این اختلال است، تجویز می‌کنند.

درمان پیری زودرس

پروگریا قابل درمان نیست، اما برای مدیریت بیماری و کاهش پیشرفت علائم فرد، می‌توان به پزشکی مدرن، امید داشت.

افراد مبتلا به پروگریا در معرض خطر ابتلا به بسیاری از بیماری‌ها هستند. اکثر آن‌ها در نهایت دچار اختلالات قلبی و سکته می‌شوند. برای کودکان مبتلا به پروگریا ابتلا به آترواسکلروز یا سخت شدن شریان‌های باریک بسیار رایج است. در این صورت ممکن است آسپرین، استاتین، فیزیوتراپی یا سایر درمان‌ها توسط متخصص تجویز شود.