در این مطالعه ۷۲۴ نفر شرکت داشتند. آزمایش خونی موسوم به «ارزیابی قطعات دیانای برای رهگیری اولیه» به اختصار "DELFI"، تغییرات در تجزیه دیانای سلولهای سرطانی که به جریان خون ریخته شده را که با عنوان دیانای بدون سلول(cfDNA) شناخته میشوند، تشخیص میدهد. در جدیدترین مطالعه، محققان از فناوری "DELFI" بر روی نمونههای پلاسمای خون بهدست آمده از ۷۲۴ فرد در ایالات متحده آمریکا، اتحادیه اروپا و هنگ کنگ برای تشخیص سرطان در سلولهای کبدی استفاده کردند.
محققان بر این باورند که این اولین بررسی تجزیه ژنوم است که به طور مستقل در دو جمعیت پرخطر و در بین گروههای نژادی و قومی مختلف با علل مختلف مرتبط با سرطان کبد انجام شده است.
یافتههای آنها در روز ۱۸ نوامبر در مجله "Cancer Discovery" و در کنفرانس ویژه انجمن آمریکایی تحقیقات سرطان: پیشگیری دقیق، تشخیص زودهنگام و رهگیری سرطان، گزارش شد.
تخمین زده میشود که ۴۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان به دلیل سیروز(التهاب شدید) ناشی از بیماریهای مزمن کبدی از جمله هپاتیت ویروسی یا بیماری کبد چرب غیرالکلی، در معرض خطر ابتلا سرطان کبد باشند.
ویکتور ولکولسکو(Victor Velculescu) استاد سرطانشناسی و مدیر برنامه ژنتیک و اپیژنتیک سرطان در مرکز سرطان "کیمل" دانشکده جانز هاپکینز که این مطالعه را به همراه زکریا فودا(Zachariah Foda) متخصص گوارش رهبری کرده میگوید: افزایش تشخیص زودهنگام سرطان کبد میتواند جان بسیاری از انسانها را نجات دهد، اما آزمایشهای غربالگری کنونی کمتر مورد استفاده قرار میگیرند و بسیاری از سرطانها را از دست میدهند.
از ۷۲۴ نمونه پلاسمای مورد مطالعه، ۵۰۱ نمونه از ایالات متحده و اتحادیه اروپا جمع آوری شد و شامل نمونههایی از ۷۵ نفر مبتلا به سرطان کبد برای آموزش و اعتبارسنجی مدل یادگیری ماشینی بود. این هوش مصنوعی از دادهها و الگوریتمها برای بهبود دقت خود استفاده میکند. برای اعتبارسنجی آن، ۲۲۳ نمونه پلاسمای اضافی متعلق به افراد در هنگ کنگ مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت که شامل نمونههایی از ۹۰ نفر مبتلا به سرطان کبد، ۶۶ نفر مبتلا به ویروس هپاتیت بی، ۳۵ نفر مبتلا به سیروز کبدی مرتبط و ۳۲ نفر عاری از عوامل خطر بود.
فناوری "DELFI" با مطالعه اندازه و مقدار «دیانای بدون سلول» موجود در گردش خون مناطق مختلف ژنوم به بررسی نحوه بستهبندی دیانای در داخل هسته سلول میپردازد.
سلولهای سالم، دیانای را مانند یک چمدان منظم بستهبندی میکنند که در آن نواحی مختلف ژنوم با دقت در محفظههای مختلف قرار میگیرند. در مقابل، هستههای سلولهای سرطانی چمدانهای بینظمتری ایجاد میکنند که مواردی از سراسر ژنوم بهطور تصادفی در آن قرار میگیرد. هنگامی که سلولهای سرطانی میمیرند، قطعات دیانای را به شیوهای آشفته در جریان خون آزاد میکنند.
"DELFI" وجود سرطان را با بررسی میلیونها قطعه از دیانایهای بدون سلول شناسایی میکند.
در این مطالعه جدید، محققان این آزمایش را بر روی قطعات دیانای بدون سلول استخراج شده از نمونههای پلاسما انجام دادند. این آزمایش پیش از این سرطان ریه را به طور دقیق تشخیص داده بود.
فناوری "DELFI" سرطانهای کبد را در مراحل اولیه با حساسیت کلی ۸۸٪ تشخیص داد و تقریباً هرگز نتیجه آن مثبت کاذب نبود.
در حال حاضر، کمتر از ۲۰ درصد از جمعیت تحت خطر غربالگری سرطان کبد انجام میدهند. این آزمایش خون جدید میتواند تعداد موارد سرطان کبد شناسایی شده را در مقایسه با آزمایش خون استاندارد موجود، دو برابر کند و تشخیص زودهنگام سرطان را افزایش دهد.
محققان میگویند، در گامهای بعدی قصد دارند این رویکرد را در مطالعات بزرگتر برای استفاده بالینی تایید کنند.
به گفته انجمن سرطان آمریکا، سالانه بیش از ۸۰۰ هزار نفر در سراسر جهان به سرطان کبد مبتلا میشوند و این بیماری یکی از دلایل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در سراسر جهان است.