این بیماری ارثی را چقدر می‌شناسید؟!

فاویسم نوعی بیماری ارثی است که در نتیجه کمبود آنزیمی در بدن به نام گلوگز-۶-فسفات ایجاد می‌شود.
این آنزیم از گلبول‌های قرمز خون در مقابل مواد مضر محافظت می‌کند. هرچند گاهی اوقات این شرایط می‌تواند باعث ایجاد مشکلات جدی از قبیل کم خونی شدید در بزرگسالان و یا زردی شدید در نوزادان شود؛ بنابراین توصیه می‌شود این افراد از مصرف برخی مواد غذایی و دارو‌ها خودداری کنند. بیماری فاویسم در آقایان بیشتر دیده می‌شود. این بیماری در مناطقی مثل خاورمیانه، جنوب شرق آسیا، صحرای آفریقا و مناطق مدیترانه‌ای شیوع بیشتری دارد.

علائم و نشانه‌های بیماری فاویسم
همانطور که گفتیم آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز مسئولیت حفاظت از گلبول‌های قرمز خون را به عهده دارد. در صورت کمبود آن وقتی بدن در معرض برخی مواد از جمله باقلا قرار می‌گیرد، گلبول‌های قرمز شروع به تجزیه شدن کرده و بدن نمی‌تواند این گلبول‌های قرمز از دست رفته را به همان سرعت جایگزین کند، در نتیجه کم‌خونی ایجاد می‌شود.

علت بیماری فاویسم

بیماری فاویسم یا همان کمبود آنزیم G ۶ PD در نتیجه جهش ژنتیکی در ژن این آنزیم که روی کروموزوم X یا همان کروموزوم جنسی قرار دارد ایجاد می‌شود. مردان یک کروموزوم X و زنان دو کروموزوم X دارند. همین عامل باعث می‌شود آقایان بیشتر به این بیماری مبتلا شوند. خانم‌ها با داشتن دو نسخه از ژن حتی در صورت وجود جهش در یکی از کروموزوم‌ها دچار بیماری نخواهند شد مگر اینکه به صورت نادر هر دو کروموزومشان دارای جهش باشد. غذایی باعث بروز کم خونی می‌شوند که باید مصرف آنها قطع شود. این جهش ژنتیکی از پدر و مادر به فرزندان به ارث می‌رسد.

روش تشخیص فاویسم
برای تشخیص بیماری فاویسم پزشک ابتدا شرح حال کاملی از سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری، مصرف دارو‌ها و مواد غذایی و عفونت اخیر در مورد ما می‌گیرد. تشخیص قطعی با انجام آزمایش خون و بررسی سطح آنزیم G۶PD در خون انجام می‌شود. همچنین پزشک می‌تواند با انجام آزمایش خون از وضعیت کم خونی و گلبول‌های قرمز و سطح بیلی روبین خون مطلع شود. روش‌های درمان فاویسمدرمان اصلی فاویسم شامل حذف مواردی است که باعث به وجود آمدن علائم می‌شود. پزشک معالج با توجه به شرایط برای درمان ما تصمیم می‌گیرد. در صورتی که عفونت باعث ایجاد بیماری شده باشد، درمان عفونت زمینه‌ای توصیه می‌شود.

فاویسم در کودکان
بیشترین شیوع بحران کم خونی همولیتیک در سنین ۱ تا ۳ سالگی است. به عنوان مثال می‌تواند خودش را به صورت افزایش سطح بیلی روبین خون (زردی) در نوزادان تازه متولد شده نشان دهد. فاویسم در کودکان خودش را ابتدا با تغییرات رفتاری مثل تحریک پذیری یا گوشه گیری، افزایش مختصر دمای بدن، اسهال و استفراغ و درد شکم نشان دهد. در عرض ۶ الی ۲۴ ساعت رنگ ادرار تیره شده و در نهایت افزایش سرعت ضربان قلب و زردی بروز پیدا می‌کنند.

توصیه‌های مهم به والدین کودک فاویسمی
کودکان دارای فاویسم تا زمانی که در معرض موارد محرک بیماری قرار نگیرند، می‌توانند زندگی نرمال داشته باشند. در اینجا برخی توصیه‌هایی که دانستن آنها برای والدین کودکان مبتلا به فاویسم واجب است بیان می‌کنیم:کودک را از لحاظ وجود علائم کم خونی و زردی بررسی کنیم. در صورت بروز هر گونه علامتی به پزشک مراجعه کنیم. دارو‌ها و قرص نفتالین را از دسترس کودکان دور کنیم. باقلا را از رژیم غذایی کودکمان حذف کنیم.

عوارض بیماری فاویسم

مهمترین عارضه بیماری فاویسم ایجاد کم خونی همولیتیک در اثر خوردن باقلا است که می‌تواند بسیار سریع اتفاق بیافتد و معمولا در کودکان اتفاق می‌افتد.

آیا فاویسم کشنده و خطرناک است؟

که گفتیم مهم‌ترین عارضه بیماری فاویسم کم خونی همولیتیک است که در صورتی که شدید باشد خطرناک و تهدید کننده زندگی است.

فاویسم و ازدواج

کمبود آنزیم G ۶ PD یا همان فاویسم یک بیماری ارثی است که از طریق والدین منتقل می‌شود. همان طور که گفتیم ژن آن روی کروموزم X یا کروموزوم جنسی قرار دارد؛ بنابراین می‌تواند از هرکدام از والدین به ارث برسد. در صورتی که پدر بیمار باشد، بیماری فقط به دختر منتقل می‌شود. دختر در این صورت ناقل بیماری خواهد بود. در صورتی که مادر بیمار باشد، به احتمال ۵۰ درصد بیماری فقط به پسر منتقل می‌شود.

علائم بیماری فاویسم
کودکان با مصرف برخی دارو‌ها و یا باقالا به هر شکل و یا ابتلا به برخی عفونت‌ها، ۲۴ تا ۴۸ ساعت ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:تهوع، استفراغ، تب، زرد شدن سفیدی چشم، دل درد، کم شدن ادرار و تیره شدن رنگ ادرار، رنگ پریدگی و زرد شدن پوست. روش تشخیص بیماری فاویسمبیماری فاویسم را می‌توان تنها از طریق آزمایش خون تشخیص داد.

دارو‌هایی که فاویسم را تشدید می‌کند
مصرف برخی دارو‌ها ممکن است باعث ایجاد بحران آنمی در افراد مبتلا به فاویسم شوند. قبل از مصرف هر دارویی باید با پزشک معالج یا دکتر داروساز مشورت کنیم. بعضی از شایع‌ترین دارو‌ها شامل موارد زیر است:استامینوفن، آسپیرین و دیکلوفناک است. روش‌های پیشگیری از بیماری فاویسمبا توجه به این که فاویسم یک بیماری ژنتیکی است راهی برای پیشگیری از ابتلا به آن وجود ندارد. ما می‌توانیم در صورت داشتن سابقه خانوادگی فاویسم با مراجعه به پزشک و انجام آزمایش ژنتیک از ابتلای خود به این بیماری آگاه شویم.

تغذیه بیماران فاویسم
طبق تحقیقات انجام شده باقلا تنها ماده غذایی است که می‌تواند در افراد دارای کمبود آنزیم G۶PD کم خونی ایجاد کند. هر چند همه افراد دچار کمبود این آنزیم بعد از خوردن باقلا دچار علائم نمی‌شوند؛ بنابراین بهتر است در مورد رژیم غذایی خود با پزشک مشورت کنیم و مطابق نظر وی عمل کنیم. افراد دارای فاویسم می‌توانند مانند سایر افراد رژیم غذایی و سبک زندگی عادی داشته باشند.